Dr Miguel Carballo

Unitat de genètica molecular

Dr Miguel Carballo

Cap de la Unitat de Genètica Molecular

Llicenciat en Ciències Químiques. Universitat Autònoma de Barcelona, 1977

Grau de Llicenciatura en Ciències Quimiques. Universitat Autònoma de Barcelona, 1980

Doctor en Ciències Quimiques i Biologia Molecular. Universitat Autònoma de Barcelona, 1984

Predoctoral Institut de Biologia de Barcelona. Centre d’Investigació i Desenvolupament del Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC)

 
Experiència

Investigador EMBO Institut Für Molekularbiologie und Tumorforschung Philippps Universität Marburg 1984-1987 (RFA)

Investigador Centre d’Investigació i Desenvolupament de Barcelona. Departament de Genètica Molecular de Plantes. (CSIC) 1988-1990.

Investigador Unitat de Recerca Biomedica de l’Hospital Valld’Hebron de Barcelona (UAB) 1991-1993

Investigador Unitat de Genètica de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona 1994-1996

Facultatiu Unitat de Genètica de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, 1997

Facultatiu Unitat Biologia Molecular de Servei d’Anàlisis Clíniques de l’Hospital Terrassa 1998-2005

Cap de la Unitat de Genètica Molecular del Consorci Sanitari de Terrassa des del 2005

 

Honors, Distincions i Premis

Membre numerari de l’Associació Espanyola de Genètica Humana.

Membre de la Societat Espanyola de Teràpia Gènica i Cel · lular.

Comitè Ètic d’Investigació Clínica (CEIC) del Consorci Sanitari de Terrassa.

Revisor de les revistes: IOVS, molecular Vision, Human Genetics, clinical Genetics, Periòdic Medical Genetics,, Plos One, Hum Mol Genet, BMC

Avaluador de Projectes de Recerca ANEP i FIS (Espanya)

Avaluador de Projectes Internacionals dels Organismes d’Investigació de Suïssa, Sud-àfrica, Hongria, Welcome Foundation (GB), Teleton Francia

 

Projectes de recerca com a investigador principal

1. Estudio del origen genético y mecanismos moleculares de la retinosis pigmentaria  (1998-2000) FIS  98/0243

2. Desarrollo de nuevos métodos para la detección de mutaciones en genes relacionados con enfermedades genéticas y cáncer. (1999-2001) FIS 99/0780

3. Estudio Clinico y Genetica Molecular de las retinopatías hereditarias en España: Genes y mecanismos Moleculares Asociados a Retinosis  Pigmentaria Autosomica Dominante (2001-2003). FIS 01-0081-01 : Hospital de Terrassa

4. Cuantificación de la Variabilidad de la Expresión  Genica y Aspectos geneticos relacionados con reacciones Adversas a Fármacos (2002-2004) FIS 02/0474). Hospital de Terrassa

5. Epidemiologia, Fisiopatología y Caracterización Clinica y Molecular de las Distrofias Hereditarias de la Retina (2003-2005) Proyecto de REDES TEMÁTICAS DE GRUPOS FIS G03/018. Hospital de Terrassa

6. Caracterización de mutaciones en genes asociados a retinosis pigmentaria autosmico dominante :expresión clínica y mecanismos moleculares. Fis PI  04/1620

7. Adaptación y desarrollo europeo del registro de pacientes con distrofias retina (esRetNet) con caracterización fenotipo-genotipo.Identificación de nuevos genes y loci. FIS PI05/0871

8. Genetica de las retinopatías autosomico dominantes: Expresión in vitro de mutantes y ensayo de técnicas siRNA y ribozimas en el estudio de su mecanismo patogénico y terapia celular FIS PI051788

9. Expresión de mutaciones en genes asociados a retinosis pigmentaria autosomico dominante en células y tejidos retinianos. Estudio de métodos y vectores de transferencia de siRNA y ribozimas a retina FIS 06/1224

10. Genética molecular del glaucoma: análisis de mutaciones en genes relacionados y correlación fenotipo-genotipo.  FIS 07/1210

11. Red de de Investigación de reacciones adversas a alergenos y fármacos (RIRAAF) RETICS (ISCarlos III) (2008-2012) ( Nodo genetica)

12. Genética de las retinopatías hereditarias: clínica, caracterización de nuevos genes, expresión de mutantes y mecanismos patogénicos asociados con retinosis pigmentaria autosómico dominante. FIS09/01271

13. Valoración del análisis molecular actual y futuro en distrofias de retina autosomicas dominantes: tecnología de captura del dna y ultra-secuenciación. FIS09/90754

14. Detección de mutaciones en genes asociados a retinosis pigmentaria (adRP) mediante secuenciación masiva (NGS). Expresión in vitro de genes mutantes en células de retina humana  FIS 12/0026