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Pruebas genéticas

Pruebas genéticas

Pruebas genéticas en Barcelona

 

Unidad de Genética Molecular

La Unidad de Genética Molecular (UGM) nace en 1998 como un grupo de investigación en el área de la genética molecular dedicado al desarrollo y aplicación transnacional de la tecnología genómica en el campo de la clínica. Desde hace más de una década el grupo trabaja en el Hospital de Terrassa en el diagnóstico molecular de enfermedades de origen genético. En la UGM se desarrolla una actividad asistencial e investigadora. Ambas actividades se realizan de forma conjunta y complementaria.


Experiencia del equipo investigador.

El grupo se compone de cuatro doctores en ciencias (química, biología y bioquímica) con más de una década de trabajo conjunto en genética molecular, dos licenciados en ingeniería y farmacia realizando sus tesis doctorales y un técnico de laboratorio especializado en genética molecular. La UGM trabaja coordinadamente con los especialistas clínicos del Hospital de Terrassa.

La línea principal de investigación de la unidad está relacionada con la patología molecular de las enfermedades oculares. El grupo es pionero y trabaja conjuntamente con otros grupos en red (EsRetNEt) en el campo de las retinopatías hereditarias como Retinosis Pigmentaria (RP). Además desarrolla una investigación en la caracterización de mutaciones que causan glaucoma.

La segunda línea de investigación que se desarrolla en la UGM está relacionada con la caracterización y detección de mutaciones somáticas relacionadas con cáncer. Se han desarrollado y puesto a punto en el laboratorio técnicas genómicas de nueva generación para el estudio molecular de tumores sólidos. Se desarrolla un proyecto para investigar la detección de marcadores tumorales en células circulantes en sangre (CTC).

Otra línea de nuestro interés en el campo de la investigación traslacional se desarrolla en el campo de la farmacogenética. Investigamos la relación de ciertos polimorfismos genéticos con el efecto de diversos fármacos. El grupo ha participado en los últimos años en la investigación genética de las reacciones adversas a fármacos dentro de la red cooperativa Red de Investigación de Reacciones Adversas a Alérgenos y fármacos (RIRAAF)

Como líneas de investigación en genómica funcional estamos interesados ​​en los mecanismos patogénicos de mutantes de RP. Hemos desarrollado sistemas de expresión in vitro de mutantes de RP y su interferencia mediante siRNA. Actualmente trabajamos en la derivación de células iPS de pacientes a células de retina.

Desde la Unidad de Genética Molecular del Hospital de Terrassa (Barcelona) han obtenido y desarrollado en la última década 15 proyectos de concurrencia competitiva pública financiados por el Ministerio de Sanidad y la Unión Europea. Los resultados de las investigaciones del grupo han dado lugar a más de treinta publicaciones en revistas internacionales.

La actividad asistencial de la UGM se centra en dar apoyo como diagnóstico molecular a los clínicos de diferentes especialidades. Aprovechando la tecnología desarrollada en nuestra actividad investigadora hemos introducido esta para determinar el origen molecular de las patologías de los pacientes de enfermedades hereditarias y cáncer. La aplicación y adaptación de tecnologías como qPCR, PCR digital, secuenciación capilar, secuenciación masiva (NGS), Arrays CGH nos permite el análisis genético molecular de diferentes patologías genéticas de una forma rutinaria en nuestro laboratorio. El contacto con los clínicos nos permite profundizar más la correlación fenotipo-genotipo de los pacientes.

Todos nuestros procedimientos analíticos están supervisados ​​y sometidos a las recomendaciones éticas del Comité de Ética (CEIC) ya la protección de datos del Hospital de Terrassa. La actividad de la UGM del Hospital de Terrassa está certificada por AENOR en la norma UNE-EN ISO 9001:2008. ER-0805/2010.

Certificación del Sistema de Gestión de la Calidad:

Uno de los principales ejes de la política de calidad de la UGM es la mejora continua de todos sus procesos para atender las necesidades de los clientes. Con este fin, se ha desarrollado un sistema de gestión de calidad que comprende tanto la recepción de muestras como su procesamiento, la realización de los estudios moleculares pertinentes y la validación de informes de resultados o diagnóstico en el ámbito de Genética Molecular.

La implantación de este sistema ha merecido la UGM la certificación de AENOR como Laboratorio con Sistema de Gestión de la Calidad según la norma UNE-EN ISO 9001:2008 (ER-0153/2013).



ENFERMEDAD GENÈTICA/LOCUS ESTUDIADO

Enfermedades dermatológicas  

Incontinentia pigmenti IKBKG
Síndrome de Netherton SPINK5
Síndrome de Rendu-Osler-Weber ENG

Enfermedades hematológicas yi cardiovasculares  

Miocardiopatia hipertrófica familiar aislada TNNT2, MYH7
Trombofília no rara Factor II, Factor V, MTHFR

Enfermedades metabólicas y endocrinas  

Galactosémia GALT
Enfermedad de Fabry GLA
Mucopolisacaridosis tipus 1 IDUA
Pancreatitis crónica hereditaria SPINK1, PRSS1, CTRC, CFTR
Sindrome de Crigler-Najjar UGT1A1
Sindrome de Gilbert UGT1A1
Talla baja asociada a SHOX SHOX
Talla baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento GH1

Enfermedades mitocondriales  

Neuropatia óptica hereditaria de Leber MT-ND1, MT-ND4 , MT-ND6

Enfermedades multisistémicas

Enfermedad de Wilson ATP7B
Síndrome de Silver-Russell / Beckwith-Wiedemann 11p15
Síndrome Opitz G/BBB autosómica dominante y ligada al X 22q11.2 / MID1

Enfermedades musculoesqueléticas 

Acondroplasia, prenatal FGFR3
Acondroplasia, sang FGFR3
Distrofia miotónica de Steinert DMPK
Distrofia muscular de Duchenne/Becker DMD
Distrofia muscular oculofaríngea PABPN1
Hipocondroplasia, prenatal FGFR3
Hipocondroplasia, sangre FGFR3

Enfermedades neoplasicas y cancer  

Cancer colorectal hereditari o no polipósico MLH1, MSH2, MSH6, PMS,BRAF
Mutaciones somáticas en muestras tumorales KRAS, BRAF, KIT, EGFR, NRAS
Poliposis adenotamosa familiar (clásica/atenuada) APC, MUTYH
Sindrome de hamartoma tumoral PTEN PTEN
Sindrome de cancer de mama yi/o ovario hereditaria BRCA1, BRCA2
Sindrome de Legius (Neurofibromatosis 1-like) SPRED1
Sindrome de Peutz-Jeghers STK11
Tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar (GIST) KIT, PDGFRA

Enfermedades neurologicas 

Ataxia de Friedreich FXN
Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATN1
Atrofia muscular espinal proximal SMN1, SMN2
Enfermedad de Charcot- Marie Tooth tipus 1A,1B, 1E PMP22, MPZ, GJB1
i tipus 1 lligada al X
Enfermedad de Huntington HTT
Neuropatia hereditària con parálisis sensible a la presión PMP22
Sindrome CADASIL NOTCH3
Sindrome de Rett atípica FOXG1
Sindrome de Sotos (MLPA) 5q35
Sindrome del cromosoma X-fragil FMR1

Enfermedades oftalmológicas

Glaucoma familiar MYOC, CYP1B1
Retinosis pigmentaria autosomica dominante RHO, CRX, RDS, RP1, NRL, NR2E3, PRPF3, PRPF8, PRPF31, IMPDH1, KLHL7

Enfermedades renales i tubulopatias  

Hipomagnesémia primaria familiar con hipercalciúria CLDN16, CLDN19
y nefrocalcinosis
Síndrome de Nail-Patella LMX1B

Enfermedades respiratórias  

Fibrosis quística – mutaciones más frecuentes CFTR
Fibrosis quística, prenatal CFTR

Farmacogenética  

Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa DPYD

Otras pruebas que pueden solicitarse en la unidad son:
– Estudioos directos de mutaciones (estudios de portadores en familiares de pacientes afectados)
– MLPA de un gen o región cromosómica
– Secuenciación massiva de amplicons / paneles de genes
– Arrays de hibridación genómica comparada (aCGH)

Descarga el catálogo de pruebas genéticas en PDF

Horario laborables: 8h a 18h

Teléfono/extensión: 937310007 ext. 2161 (Laboratori) / 1327 (Secretaria)

lab-biomolecular@cst.cat