Els nostres serveis

Proves genètiques

Proves genètiques

Proves  genètiques a Barcelona

 

Unitat de Genètica Molecular

La Unitat de Genètica Molecular (UGM) neix el 1998 com un grup de recerca en l’àrea de la genètica molecular dedicat al desenvolupament i aplicació transnacional de la tecnologia genòmica al camp de la clínica. Des de fa més d’una dècada el grup treballa a l’Hospital de Terrassa en el diagnòstic molecular de malalties d’origen genètic. A la UGM es desenvolupa una activitat assistencial i investigadora. Ambdues activitats es realitzen de forma conjunta i complementària.


Experiència de l’equip investigador.

El grup es compon de quatre doctors en ciències (química, biologia i bioquímica) amb més d’una dècada de treball conjunt en genètica molecular, dos llicenciats en enginyeria i farmàcia realitzant les seves tesis doctorals i un tècnic de laboratori especialitzat en genètica molecular. La UGM treballa coordinadament amb els especialistes clínics de l’Hospital de Terrassa.

La línia principal de recerca de la unitat està relacionada amb la patologia molecular de les malalties oculars. El grup és pioner i treballa conjuntament amb altres grups en xarxa (EsRetNEt) al camp de les retinopaties hereditàries com Retinosi Pigmentària (RP). A més desenvolupa una investigació en la caracterització de mutacions que causen glaucoma.

La segona línia d’investigació que es desenvolupa a la UGM està relacionada amb la caracterització i detecció de mutacions somàtiques relacionades amb càncer. S’han desenvolupat i posat a punt al laboratori tècniques genòmiques de nova generació per a l’estudi molecular de tumors sòlids. Es desenvolupa un projecte per investigar la detecció de marcadors tumorals en cèl · lules circulants en sang (CTC).

Una altra línia del nostre interès en el camp de la recerca traslacional es desenvolupa en el camp de la farmacogenètica. Investiguem la relació de certs polimorfismes genètics amb l’efecte de diversos fàrmacs. El grup ha participat en els últims anys en la investigació genètica de les reaccions adverses a fàrmacs dins de la xarxa cooperativa Xarxa d’Investigació de Reaccions Adverses a Al · lèrgens i fàrmacs (RIRAAF)

Com a línies de recerca en genòmica funcional estem interessats en els mecanismes patogènics de mutants de RP. Hem desenvolupat sistemes d’expressió in vitro de mutants de RP i la seva interferència mitjançant siRNA. Actualment treballem en la derivació de cèl · lules iPS de pacients a cèl · lules de retina.

Des de la Unitat de Genètica Molecular de l’Hospital de Terrassa (Barcelona) s’han obtingut i desenvolupat en l’última dècada 15 projectes de concurrència competitiva pública finançats pel Ministeri de Sanitat i la Unió Europea. Els resultats de les investigacions del grup han donat lloc a més de trenta publicacions en revistes internacionals.

L’activitat assistencial de la UGM se centra a donar suport com diagnòstic molecular als clínics de diferents especialitats. Aprofitant la tecnologia desenvolupada en la nostra activitat investigadora hem introduït aquesta per determinar l’origen molecular de les patologies dels pacients de malalties hereditàries i càncer. L’aplicació i adaptació de tecnologies com qPCR, PCR digital, seqüenciació capil · lar, seqüenciació massiva (NGS), Arrays CGH ens permet l’anàlisi genètica molecular de diferents patologies genètiques d’una forma rutinària en el nostre laboratori. El contacte amb els clínics ens permet aprofundir més la correlació fenotip-genotip dels pacients.

Tots els nostres procediments analítics estan supervisats i sotmesos a les recomanacions ètiques del Comitè d’Ètica (CEIC) ia la protecció de dades de l’Hospital de Terrassa. L’activitat de la UGM de l’Hospital de Terrassa està certificada per AENOR en la norma UNE-EN ISO 9001:2008. ER-0805/2010.


Certificació del Sistema de Gestió de la Qualitat:

Un dels principals eixos de la política de qualitat de la UGM és la millora contínua de tots els seus processos per atendre les necessitats dels clients. Amb aquesta finalitat, s’ha desenvolupat un sistema de gestió de qualitat que comprèn tant la recepció de mostres com el seu processament, la realització dels estudis moleculars pertinents i la validació d’informes de resultats o diagnòstic en l’àmbit de Genètica Molecular.

La implantació d’aquest sistema ha merescut a la UGM la certificació d’AENOR com a Laboratori amb Sistema de Gestió de la Qualitat segons la norma UNE-EN ISO 9001:2008 (ER-0153/2013).



MALALTIA GENÈTICA/LOCUS ESTUDIAT

Malalties dermatològiques  

Incontinentia pigmenti IKBKG
Síndrome de Netherton SPINK5
Síndrome de Rendu-Osler-Weber ENG

Malalties hematològiques i cardiovasculars

Miocardiopatia hipertròfica familiar aïllada TNNT2, MYH7
Trombofília no rara Factor II, Factor V, MTHFR

Malalties metabòliques i endocrines  

Galactosèmia GALT
Malaltia de Fabry GLA
Mucopolisacaridosi tipus 1 IDUA
Pancreatitis crònica hereditària SPINK1, PRSS1, CTRC, CFTR
Síndrome de Crigler-Najjar UGT1A1
Síndrome de Gilbert UGT1A1
Talla baixa asssociada a SHOX SHOX
Talla baixa per anomalia qualitativa d’hormona de creixement GH1

Malalties mitocondrials  

Neuropatia òptica hereditària de Leber MT-ND1, MT-ND4 , MT-ND6

Malalties multisistèmiques  

Malaltia de Wilson ATP7B
Síndrome de Silver-Russell / Beckwith-Wiedemann 11p15
Síndrome Opitz G/BBB autosòmica dominant I lligada al X 22q11.2 / MID1

Malalties musculoesquelètiques

Acondroplàsia, prenatal FGFR3
Acondroplàsia, sang FGFR3
Distròfia miotònica de Steinert DMPK
Distròfia muscular de Duchenne/Becker DMD
Distròfia muscular oculofaríngea PABPN1
Hipocondroplàsia, prenatal FGFR3
Hipocondroplàsia, sang FGFR3

Malalties neoplàsiques i càncer  

Càncer colorectal hereditari no polipòsic MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, BRAF
Mutacions somàtiques en mostres tumorals KRAS, BRAF, KIT, EGFR, NRAS
Poliposi adenotamosa familiar (clàssica/atenuada) APC, MUTYH
Síndrome d’hamartoma tumoral PTEN PTEN
Síndrome de càncer de mama i/o ovari hereditari BRCA1, BRCA2
Síndrome de Legius (Neurofibromatosis 1-like) SPRED1
Síndrome de Peutz-Jeghers STK11
Tumor estromal gastrointestinal esporàdic familiar (GIST) KIT, PDGFRA

Malalties neurològiques  

Atàxia de Friedreich FXN
Atàxia espinocerebel·losa autosòmica dominant ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATN1
Atròfia muscular espinal proximal SMN1, SMN2
Malaltia de Charcot- Marie Tooth tipus 1A,1B, 1E PMP22, MPZ, GJB1
i tipus 1 lligada al X
Malaltia de Huntington HTT
Neuropatia hereditària amb paràlisi sensible a la pressió PMP22
Síndrome CADASIL NOTCH3
Síndrome de Rett atípica FOXG1
Síndrome de Sotos (MLPA) 5q35
Síndrome del cromosoma X-fràgil FMR1

Malalties oftalmològiques  

Glaucoma familiar MYOC, CYP1B1
Retinosi pigmentària autosòmica dominant RHO, CRX, RDS, RP1, NRL, NR2E3, PRPF3, PRPF8, PRPF31, IMPDH1, KLHL7

Malalties renals i tubulopaties  

Hipomagnesèmia primària familiar amb hipercalciúria CLDN16, CLDN19
i nefrocalcinosi
Síndrome de Nail-Patella LMX1B

Malalties respiratòries  

Fibrosi quística – mutacions més freqüents CFTR
Fibrosi quística, prenatal CFTR

Farmacogenètica  

Dèficit de dihidropirimidina deshidrogenasa DPYD

Altres proves que es poden sol·licitar a la unitat són:
– Estudis directes de mutacions (estudis de portadors en familiars de pacients afectats)
– MLPA d’un gen o regió cromosòmica
– Seqüenciació massiva d’amplicons / panells de gens
– Arrays d’hibridació genòmica comparada (aCGH)

Descarrega’t el catàleg de proves genètiques en PDF

Horari laborables: 8h a 18h

Telèfon/extensió: 937310007 ext. 2161 (Laboratori) / 1327 (Secretaria)

lab-biomolecular@cst.cat